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关于遗传基因的论文直播_免费ai写作一键生成(2024年11月全新视觉)

内容来源：安定传媒所属栏目：导读更新日期：2024-11-27

关于遗传基因的论文

令人惊叹的新图像，因为 37 万亿个单元的“人类图谱”接近初稿人类细胞图谱（HCA）联盟成立八年后，科学家们发现，该联盟即将进入初稿阶段，该联盟肩负着绘制整个人体（约 37.2 万亿个细胞）的雄心勃勃的任务。本周，我们对即将发生的事情有了更多的了解，令人惊叹的图像掩盖了为创建这个历史性的“细胞图谱”而投入的成千上万小时。 THE HCA 现在在 102 个国家/地区拥有 3,600 多名研究人员，合作研究涵盖体内 18 个生物网络的数据。对于其中一个网络，30 多名科学家绘制了胎儿发育和骨骼生长的地图，下面的视频详细介绍了骨骼形成，其中软骨（蓝色）在骨骼（紫色）形成之前充当支架。它还详细介绍了发育中的颅骨的细胞组成，其中顶部没有软骨。它揭示了我们的头骨如何在没有软骨蓝图的情况下形成的独特过程。研究人员在他们的论文中指出：“虽然遗传研究已经在人类#基因组# 中绘制了超过 100,000 个与疾病相关的变异，但我们不知道这些变异中的大多数在哪些细胞中是活跃的，以及它们执行哪些功能。除了颅骨，许多合作团队还研究了关节、胃肠道、肺（上图）和大脑的各个方面的组成。目的是更好地了解疾病发展和治疗效果，这可能会对医学界产生深远影响。而且，得益于 AI 和机器学习等技术，该项目自 2016 年启动以来迅速加速。还有一篇关于用于构建这个复杂图集的先进技术的论文。总的来说，在理解细胞行为、为什么某些治疗方法对某些疗法有效而对另一些疗法无效以及寻找个性化疗法来解释细胞多样性方面，这是向前迈出的一大步。这项开创性的工作有望为提高研究和药物开发的效率奠定全面的基础。大量新研究已在 Nature 期刊上发表。

「北大社新书速递」【《基因论（附孟德尔论文）》】《基因论》在经典遗传学史上是重要的著作。摩尔根总结了其团队以果蝇为主要实验材料的遗传研究成果，以及自孟德尔遗传定律在1900年被重新发现之后的遗传学研究成果，全面阐述了染色体遗传理论，包括遗传学的基本原理、遗传的机制、染色体与基因的关系、突变的起源、染色体畸变、基因和染色体在性别决定方面的作用等。本次改版增加了遗传学家孟德尔(J.G.Mendel，1822-1884)的划时代论文《植物杂交的试验》。读者可同时一睹两位经典遗传学大师的原著风貌。书籍亮点： [星星]本书为“科学元典ⷧ”Ÿ命科学系列”之一。“科学元典丛书”连续列入“十一五”到“十四五”国家重点图书出版规划，入选2020年全国中小学生阅读指导目录、2023年全国中小学图书馆（室）推荐书目，销量超过100万册； [星星]著名遗传学家卢惠霖教授翻译，华中科技大学李思孟教授导读； [星星]A5开本，精装插图，装帧设计青春时尚； [星星]共有157幅插图，有助于读者理解遗传学划时代思想的产生和发展过程。

「论文新鲜读」【演化 | 揭秘古代牛的遗传史】原牛是家牛的野生祖先，原牛的遗传史揭示了它们的复杂祖先和在欧亚大陆及北非的迁徙。这项发表于《自然》的研究报道了四种有着独特遗传轨迹的原牛种群，帮助我们进一步了解牛的驯化。阅读论文原文：The genomic natural history of the aurochs网页链接原牛是一种在野外生活的大型牛科动物，最早出现在65万年前，但已经灭绝了400年。他们对史前欧亚大陆和北非生态系统十分重要，它们的后代数千年来一直在为人类提供食物和劳动力。牛目前占到地球哺乳动物生物量的约三分之一。不过，关于它们古代祖先的基因组历史仍不确定。爱尔兰都柏林圣三一大学的Daniel Bradley和同事分析了38个古代原牛基因组，以追溯欧洲、西南亚、北亚和南亚种群的演化路径，时间跨度为4.7万年。他们发现，这些祖先对气候变化和人类压力的反应各有不同。比如，欧洲的原牛在约2万至2.6万年前的末次盛冰期出现了严重种群瓶颈，在重新定居到伊比利亚以西的欧洲大陆之前，一直局限在欧洲南部。西南亚的原牛在早期新石器时代的驯化后对家牛品种的遗传贡献最大。研究结果帮助我们了解这些古代动物的遗传祖先。作者认为，进一步研究可以探索它们的基因遗传如何影响了现代牛的性状以及韧性。 72个古老原牛基因组的时间、地理和遗传位置。来源：Bradley, et al.

【Science：新研究揭示大脑发育中出现的体细胞突变可能促进精神分裂症产生】在一项新的研究中，来自西奈山伊坎医学院和哈佛医学院的研究人员发现，在大脑发育过程中出现的基因突变可能会导致精神分裂症的发生。他们指出除了父母遗传的基因外，受孕后出现的某些突变（称为体细胞突变）也可能在精神分裂症的发病过程中发挥重要作用。相关研究结果发表在2024年10月11日的Science期刊上，论文标题为“Somatic mosaicism in schizophrenia brains reveals prenatal mutational processes”。网页链接

「遇见美好」「早安超话早安超话」保证睡眠质量，是造就完美人生的基础。记得一篇研究论文中提到：遗传基因决定一个人的最佳睡眠时长，大多数人的基因都决定了，我们每天都需要 7-8 小时的睡眠。违背遗传基因，长期睡得少，会让人身心俱疲，加速衰老与死亡。这昨晚上，睡的太晚，今早又起的太早，睡眠大约3个半小时。就明显感觉身心疲惫，肢体的无力。[允悲][允悲][允悲] 爱自己，就从高效的睡眠做起。拒绝熬夜！愿你我岁月无忧，静心跋涉！「幸福」[挤眼][挤眼][鲜花][鲜花][鲜花][咖啡][围观]「人生感悟」「日常超话」无锡

一家人看牙看走了“一辆车”？合理。因龋齿有遗传性、传染性。一篇国家重点口腔疾病研究实验室发布的论文。发现父母、祖辈如果一口烂牙，宿主表观遗传能够准确而迅速地改变基因表达，其牙齿的晶体、结构不致密等遗传因素下，子女牙齿质量直接影响；又因龋齿属细菌感染，那亲子关系密切，在饮食、生活和亲昵过程中，口腔菌群情况也会传给孩子。当一家人拉大队“龋”了，孩子补牙、父母根管治疗、祖辈种植牙，“一辆车”没了按现今看牙费用来看，太合理了。提到“根管治疗”估计不少人脑子发麻了吧？躺在小小手术椅上，医生的电钻刺耳又凶猛地在牙上磨啊磨啊，粗针再插进牙齿里捅了又捅把牙神经坏死，虽当下麻醉没有痛感，但是体感必是一种折磨。回溯根本，口腔清洁不佳是一个又一个“蝴蝶效应”元凶。我还专门去咨询了口腔科的同学，口腔清洁就绝对不是拿着牙刷蹭点牙膏无规则哈喇几遍就完事的，要遵循： 1）“刷对手法”：巴氏刷牙法； 2）“刷够时间”：2-4分钟； 3）“刷全牙面”：牙齿表面、缝隙，还有大牙窝沟面。如没有达到基础的清洁标准，也建议尝试专业、高效且安全的电动牙刷工具，毕竟基因决定了牙齿的上限，专业称手的工具却能决定牙齿的下限。牙齿问题虽有遗传性，但基础差的牙齿质量，抑或说正常的，都可通过清洁好牙齿卫生得到防御，防止口腔细菌的感染，衍生出牙齿低质的基因轮回。

「诺贝尔奖为啥偏爱AI」今年的诺奖不简单，能救命！瑞典皇家科学院10月9日宣布，David Baker、Demis Hassabis和John M. Jumper获得2024年诺贝尔化学奖。你别说今年这个诺奖，我在现实中用过，所以先给个好评。如果说生理医学奖的microRNA是我自己前两年水了一篇论文有所接触，那么这个AI结构预测是我用它帮助过现实中的人。 01，蛋白结构预测帮了大忙 ——————————————— 一个很熟悉的朋友怀孕了，做了个基因检测，结果出问题了，孩子身上出现了一个罕见变异，这个变异甚至不在常见的数据库里，但是根据预测，这个变异是负面的。那么问题来了，这个孩子该不该要？所以朋友很担心，她也问了遗传医生，但是遗传医生给出的结论属于模棱两可的，所以就找到了我。当时我的压力也很大，所以就用尽全身的技能来做解读这个变异。 1，遗传家系分析。这是我做的第一步，就是用家系分析，因为人类对于遗传学乃至生命科学的认知非常浅显，所以家系分析反而是现实发生的相对可靠的证据，或者直白的说，如果家系里有这个变异且无症状，其实就是很扎实的证据。结果家系分析显示，这个变异是来自于父本，但是父本并没有表现症状。而这个朋友的第一个女儿也是杂合体，同样没表现症状（性别不一致）。按理说差不多了，不过这个时候还有一点担心，那就是，这个疾病发病年龄可能在青春期，所以目前还不完全根据父本以及第一个女儿来确定第二个孩子的状况。 2，DNA相关预测。这个就是做了一系列分析，包括变异可能的遗传影响，用各种数据来预测，但是基于DNA的预测毕竟还是有限，因为还是要落到发挥功能的蛋白质上。 3，蛋白质预测。于是，就要找蛋白质，但是，蛋白质是需要高级结构的，而这个，传统是只能找结构生物学来做。那么，就是，必须有人做过这个蛋白质才会看到结构，从而进一步分析结构。这时候发现，这个蛋白，并没有被测过结构，怎么办？搁在过去，这就麻烦了，但是现在有AI蛋白结构预测以及相关数据库。于是我就去做这个，并且对照数据库里的AI 蛋白结构。结果发现，这个点发生变异的位置，并不是该蛋白发挥作用的核心结构域位点，而是一个较为边缘的位置，而根据一系列计算，发现这个位置似乎也并不是特别重要。把这些结论综合起来后，我把相应的结论给了朋友，最后朋友思考后决定按照概率还是选择生下了这个宝宝。到目前，宝宝一切正常。当然，这也只能到这里了，因为，这是目前生物学的极限了，往后谁也没法去保证。所以，我很感激蛋白质AI结构预测，因为世界蛋白千千万，如果一个个测过去，得猴年马月才能搞定，但是有了AI预测蛋白质，速度快多了，而且对现实有很大的帮助。下面聊聊为什么要解决蛋白质结构的问题。 02，为什么要解决蛋白质结构的问题？ ———————————————————— 蛋白质是生命的核心执行者，这是一个很重要的点。为什么呢？提到生物，大家很多最熟悉的是DNA，当然，如果深入一些，会熟悉叫做中心法则的东西。 DNA，你有我有大家都有，如果DNA发生了变化，那么就会导致差异，而你我每个人都携带着上千万个DNA变异，这也是每个人差别的缘故。但是，这个差别，只在DNA上是意义不大的。因为，DNA这东西，是携带信息为主的，就比如，我们每个细胞基本上都有一套DNA（红细胞、生殖细胞略例外），所以我们提DNA的时候用各种组织都方便。而DNA要想发挥作用，那首先就要经过转录，变成RNA. RNA当然复杂，比如除了编码蛋白质的mRNA，还有一堆其他RNA，就是非编码RNA，当然，非编码RNA也是有很多作用，比如今年拿到诺奖的microRNA就是属于这一系列，此外还有lncRNA（长链非编码RNA）等也是热点，这些RNA对于基因有调节作用。但是，RNA的意义，也就到这里了，由于RNA易降解且结构相对简单，所以，它还是撑不起生命执行者这个步骤。因此必须到了另外一个更加实体的结构，那就是蛋白质。所以，蛋白质是生命的核心承担者，蛋白质是构成细胞的基本物质，是结构物质，是催化的酶，是运输的载体，是免疫的抗体，是调节的激素，可以说，蛋白质是生命的物质基础，是生命活动的主要承担者。但是，蛋白质和DNA不一样，尽管DNA、RNA也有空间结构，但是远不像蛋白质那样，必须要复杂的空间结构才能完成功能。所以，必须要有空间结构，蛋白质才能发挥作用，举个例子，酶必须有那个结构才能发挥作用，如果这个结构发生了变化，那么结合就会受影响。所以，要想研究蛋白质，必须解析蛋白质结构。 03，如何解析蛋白质结构？ ——————————————— 如何解析蛋白质结构？传统办法就是用结构解析，这东西，耗时耗力，难度很大。举个例子，新闻报道的一个做结构生物学的女博士，连续4年几乎每天工作17小时！做啥呢？就是努力的让蛋白以天然状态结晶，这也是被认为是天然的蛋白质结构。可以想象，做这个东西，工作量之大难以想象。正因为如此，做出来这东西，也往往能发顶刊，因为很基础嘛。 04，AI蛋白质结构预测 ———————————— 理论上，蛋白质是一个个氨基酸构成的，这些氨基酸本身有各种理化性质，比如两性解离、等电点等。但当很多氨基酸出现的时候，那么这些性质叠加起来就不容易去分析了。不过我们还是应该相信，哪怕是复杂的生命现象，背后也是有基本的理化性质，这也是为什么很多诺奖物理和化学竟然和生物有关。于是，我们需要努力的找规律，而这个规律的依据之一就是已有的蛋白质结构，这些分析过结构的蛋白质是序列明确、结构清晰的，对他们进行足够的分析，那么就可以寻找到一些规律，进而因此来预测出蛋白质的结构。比如我电脑里现在还存着以前学习的文件，就是关于蛋白质结构分析预测的。当然，这些预测还是相对原始的。而有了机器学习，尤其是AI 之后，这个学习速度要快多了，计算机的强大远超过我们的认知，能够发现一些我们不曾注意到的细节，而这些细节也会进一步加强对蛋白质的预测，使得蛋白质的结构预测越来越精准。举个例子，今年nature上的蛋白质预测文章，可以将蛋白质的预测性能提升到最大值的97%。这个预测效率已经非常高了。事实上很多时候，我们不一定需要100%精准的蛋白质结构，只需要相对精准的知道就可以了，那么接下来后续开发就容易多了。所以，AI帮了大忙。 05，蛋白质结构预测大有可为 ———————————————— 其实蛋白质结构意义很大，比如研究药物就是很典型的，尤其是生物药物，精准的结构可以更好的寻找到有效药物，比传统化学小分子选择更多，且效果更好。而且，在其他方面，比如疫苗预测上也很有意义。比如nature十大人物曹云龙，被称为新冠预测者。他的技术之一就是依据蛋白质结构来。比如，他发现新冠蛋白的某个位点可以降低病毒的免疫原性，帮助病毒逃避免疫反应，那么就可以猜测，未来的新出现毒株有可能从这个点上被筛选出来，于是我们就可以提前针对这个点做疫苗，到时候出现了就可以提前免疫。类似的有很多，甚至我们目前面临的很多难解的疾病，未来都可能从蛋白质结构的角度来寻找解决办法，而传统蛋白质结构研究速度是跟不上的，AI 可以。所以，AI预测结构，还真的大有可为。「2024年诺贝尔奖」「微博新知」

审稿人必问的10个孟德尔随机化问题清单在提交孟德尔随机化研究论文时，审稿人可能会关注以下十个关键问题，确保你的研究方法、数据和结果都经过深思熟虑。以下是这些问题清单，帮助你更好地准备审稿过程：主要假设与调查范围 𐟓Š 首先，审稿人会关注你的研究假设是什么，以及你的调查范围是否明确。你需要清晰地阐述你的主要假设和调查目标。数据来源 𐟓‘ 审稿人会询问你的数据来源，特别是孟德尔随机调查的类型（单样本或双样本），以及数据是否来自同一人群。遗传变异的选择 𐟧슥迤𚺤𜚥…𓦳褽如何选择遗传变异。你需要解释你的选择标准，包括生物学原理、使用的数据集、遗传变异是否被排除在分析之外，以及如何评估遗传变异作为工具变量的有效性。双样本分析中的变异协调 𐟔„ 对于双样本分析，审稿人会检查你是否在不同数据集之间检查了遗传变异的适当定向。初步分析 𐟓ˆ 你需要详细说明你的主要分析方法、统计方法和实施细节。补充与敏感性分析 𐟔 审稿人会询问你进行了哪些补充和敏感性分析来支持你的主要分析结果。例如，更严格的变体选择标准、异质性评估、稳健方法、亚组分析、阳性/阴性对照、"leave-one-out"分析、共定位（单基因区域）等。扩展与附加分析 𐟌 为了更好地了解因果效应的性质，你进行了哪些其他类型的分析？这些分析可以帮助读者更全面地理解你的研究结果。数据展示 𐟓Š 你需要展示数据和结果，以便读者评估你的分析和假设。例如，散点图、森林图/漏斗图/径向图、R2/F统计量、方法比较、power等。结果解释 𐟓š 最后，审稿人会询问你如何解释结果，特别是任何数值估计。你需要清晰地解读OR值等数值估计的含义。通过准备这些问题的答案，你可以更好地应对审稿人的提问，确保你的研究论文能够顺利通过审稿。

生物统计中遗传学的优缺点解析在上一篇文章中，我们探讨了生物统计中遗传学的核心工作以及选择这个方向的潜在优势。今天，我们来深入探讨一下遗传学的不足之处。 𐟌𑠥�𙠦›𒧺🩙ᥳ�š遗传学研究需要深厚的生物知识基础。对背后生物机制的理解直接影响到模型的设计和性能。与一般的机器学习问题不同，基因数据的信噪比低且信号分散，需要精心设计方法。 𐟒𜠦•𐦍本高：发表高质量论文需要大量数据支持，而基因数据通常价格昂贵。资金有限的实验室难以负担，这增加了遗传学研究的门槛。 ⏱️ 竞争激烈：遗传学方向备受青睐，导致竞争激烈。文章质量水涨船高，想要发表在高影响力期刊上需要付出更多努力。 𐟒𜠥•†业模式单一：遗传学的应用领域相对有限，主要集中在生物技术和制药公司。基因数据涉及隐私，其商业化利用受到限制。大多数相关岗位以研究为主。如果你对业界工作并重视收入，建议尽早实习并考虑转行。不过，遗传学研究者通常具备处理大数据的经验，将这些技能应用于商业领域同样具有优势。总的来说，遗传学虽然充满挑战，但也是一个充满机遇的领域。对于那些对生物统计和遗传学充满热情的学生来说，这些缺点并不足以阻止他们探索这个充满潜力的方向。

重磅：北京大学张承（音译）团队探索用DNA表观遗传组标签储存数据获得可喜进展！论文发表在国际科学权威期刊《Nature/自然》上。数据存储遇到物理极限，随着全球数据量的爆发式增长，传统的电子存储方式（如硬盘）无法跟上需求；科学家一直在寻找更好的数据储存方式，DNA是极具吸引力的长期数据存储介质，DNA有巨大的存储容量，而且，如保护得当（避开紫外线等物理化学因素），可保存数十万年！但是，通过合成DNA序列来编码数据，非常昂贵且耗时！有没有更好的方案？ “表观遗传组标签”的创新：北大团队引入了表观遗传标记（如DNA上的甲基化修饰）来存储信息！所谓表观遗传学就是不改变DNA的序列，而是DNA的组成——碱基修饰（最常见是甲基化）以影响基因活性，这是生命科学范畴；但表观遗传组标签可“写成”二进制数据（1和0），达到记录信息的目的。优势：通过预制的DNA片段（真是妙极了），在上面添加或不添加表观遗传标记（甲基），这种方法有望大幅加快数据存储过程并降低成本，远优于合成DNA序列！目前，该团队成功将图片数据编码到DNA中，并通过读取DNA的表观遗传标记来还原这些图像；未来研究的重点将是扩展这种方法，以便能够处理更大规模的数据集。商业化挑战与未来潜力：尽管DNA修饰存储技术还有很长的路要走，尤其是成本和规模化问题，但这种技术可能在未来成为传统电子存储的颠覆性替代品！（一段小回忆：1988年我的博士面试题就是，“对DNA的未来有什么设想”？我真不知道将来做什么，那时连PCR都没有；就回答数据储存！即使到现在，我都无法想象如何实现DNA作为数据储存介质；我后来成为一位不大成功的分子生物学家，愧对我的博士导师马贤凯教授和博士后老师Judith Levin博士，遗憾的是，两位令人尊敬和富有成果的科学家在今年先后病逝！）「健闻登顶计划」「表观遗传学储存数据」「我的防护手册」

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易基因｜DNA甲基化和转录组联合揭示代际遗传对高龄产妇的影响 | 表观遗传研究_rrbs临床大队列-CSDN博客
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单基因疾病的遗传模式 - 知乎
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