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基因组学期刊权威发布_基因组学研究进展讲座心得(2024年12月精准访谈)

内容来源：安定传媒所属栏目：观点更新日期：2024-12-03

基因组学期刊

【揭开人类身高的遗传之谜】近日，哈佛大学医学院的研究人员在期刊Cell上发表研究论文。该研究揭示了人类骨骼发育的功能基因组学和身高遗传模式。网页链接首先，研究团队发现了塑造人类骨/关节发育的新型调控网络，之后还阐明了发育中骨骼具有区域特异性的调控网络，解析了骨骼元件特异性变异和整体作用变异对骨骼生长的调控影响。接下来，利用这一庞大的数据集进行大规模荟萃分析，探索表观遗传修饰、基因表达、调控变异和身高之间的关系。

【Genome Biology |单细胞组学与疾病研究中心郑小琪团队开发空间转录组数据降维新算法】近日，上海交通大学公共卫生学院、上海交通大学医学院单细胞组学与疾病研究中心郑小琪课题组在基因组学领域顶级期刊Genome Biology杂志发表了题为GraphPCA: a fast and interpretable dimension reduction algorithm for spatial transcriptomics data的方法论文章。该研究开发了一个快速、可解释性的拟线性降维算法——GraphPCA。基于模拟实验及真实数据的评估结果表明，GraphPCA有效提升了包含空间域检测、降噪以及轨迹推断等多项下游分析任务的性能。这项研究为空间转录组数据的分析提供了一个强有力的新工具，有助于更深入地理解细胞在组织中的复杂相互作用和功能。近年来，空间转录组(Spatial transcriptomics, ST) 技术的快速发展使得研究人员在获取基因表达谱的同时保留了细胞在组织中的空间位置信息，从而能够揭示组织内细胞在空间结构上的异质性。然而，空间转录组数据具有高稀疏性、高维性和低信噪比等特点，为后续数据分析带来了巨大挑战。作为下游分析前必要的预处理步骤，降维不仅可以提高信噪比，还能有效缓解维数灾难。目前，大多数研究人员直接将针对单细胞转录组数据的降维算法应用到空间转录组数据（如Seurat、Scanpy、STUtility等）。然而，这些方法未能充分利用ST数据中的空间信息，可能导致低维嵌入的效率降低，甚至错误的生物学发现。虽然近期已有一些专门针对ST数据的降维算法（如SpatialPCA、DR-SC等），但这些方法或依赖复杂的参数推断，或缺乏模型可解释性。为了克服这些缺陷，本研究基于图正则化表示以及主成分分析法，开发了一种快速、可解释的拟线性降维算法——GraphPCA，该算法可以有效处理空间转录组数据，并提高了低维嵌入的生物学解释能力。 GraphPCA建立在灵活的主成分分析框架上，它通过利用位点/细胞之间的空间邻域结构作为图约束，使得低维嵌入能够有效地保留位置信息。GraphPCA的输入包括基因表达矩阵和位点的空间坐标，这些信息被用于构建位点/细胞间的空间邻域图（默认为k近邻图）。与经典的主成分分析方法不同，GraphPCA通过求解一个受空间邻域图约束的优化问题来推断整合了空间位置和基因表达信息的低维嵌入矩阵。由于该优化问题存在封闭解，GraphPCA的计算效率远高于基于深度学习的方法，从而可以高效地处理不同规模的ST数据。通过图约束，GraphPCA可以使相邻位点/细胞在低维空间中的投影更加接近，并且每个嵌入维度都与特定的空间基因表达模式高度相关，这使得基因-成分的投影矩阵能够反映共表达基因模块的空间表达差异性。作者随后在大量模拟数据和不同物种、组织区域、测序技术的真实数据上进行了广泛的评估，验证了GraphPCA得到的低维嵌入在空间域检测、轨迹推断和去噪等下游分析任务中的性能。此外，GraphPCA模型的灵活性使其能够轻松扩展到多样本整合，通过融合其它切片的基因表达信息进一步提高空间域检测的准确性。

经典回顾，1000+基因组 | 陈玲玲教授团队综述植物端粒到端粒（T2T）基因组研究进展亚热带农业生物资源保护与利用国家重点实验室、广西大学生命科学与技术学院陈玲玲教授团队在《基因组学与应用生物学》期刊第43卷第6期发表了题为“植物端粒到端粒（T2T）基因组研究进展与展望”的综述论文。该综述概述了植物T2T基因组的研究进展，结合实例介绍了相应的组装策略，讨论了T2T基因组的意义和面临的挑战，并对未来的发展前景进行了展望。高质量的参考基因组是基因组学研究的基础，随着Nanopore长读长测序及PacBio HiFi高准确性测序技术的不断发展，端粒到端粒（telomere-to-telomere，T2T）基因组组装的物种越来越多。T2T基因组为深入研究着丝粒等复杂区域奠定了基础，对功能基因的挖掘和重要生物机制的研究具有重要意义。

【竟然是真的！挪威科学家破解800年前“井人传奇”】公元1197年，挪威斯韦里斯城堡发生军事冲突，一具尸体被扔进井里以毒害居民。10月25日，研究人员在期刊iScience上发表一项最新研究网页链接。研究人员利用古代DNA证实了这一传奇事件，并发现了“井人”的更多细节。该项技术结合了历史、考古学与基因组学，为未来对历史人物的研究开创了先例。

「喜报」校长魏辅文院士荣获马世骏生态科学成就奖 10月26日，第二十三届中国生态学大会在沈阳召开。会议期间颁发了马世骏生态科学成就奖、中国生态学学会青年科技奖，我校校长魏辅文院士荣获第三届马世骏生态科学成就奖。马世骏生态科学成就奖设立于2006年，是中国生态学学会设立的最高学术奖励，以奖励对生态学理论和应用做出过巨大贡献的我国生态学科技工作者。魏辅文院士长期从事濒危动物演化与保护生物学研究，是国际上濒危动物保护基因组学和宏基因组学研究的主要开拓者,率先提出保护演化生物学和保护宏基因组学新分支学科，重要代表性研究成果分别发表在Science, Nature, Nature Genetics, PNAS, Current Biology, Science Advances, National Science Review, Nature Communication等期刊上。

「我国科研人员利用人工智能指导葡萄育种」中国农业科学院深圳农业基因组研究所研究员周永锋团队开发了一种利用人工智能指导葡萄育种的新方法，有望缩短育种周期，加速葡萄品种创新，并为其他多年生作物育种提供方法参考。此项研究成果4日在线发表于国际权威期刊《自然》旗下子刊《自然ⷩ—传学》。（来源：新华网）

【藏羚首个染色体水平的高质量基因组公布】记者从青海省科技厅了解到，11月12日，中国科学院西北高原生物研究所研究员张同作联合青海大学副教授魏青等团队，成功组装了藏羚染色体级别的基因组，首次获得藏羚染色体水平的高质量基因组和注释信息，相关研究结果在《自然》旗下综合性科学期刊《科学数据》上发表。研究团队基于PacBio HiFi三代基因组测序、Hi-C测序和DNBSEQ-T7二代基因组survey测序三种测序技术，成功组装了藏羚染色体级别的基因组。基于EDTA和RepeatModeler从头预测的藏羚基因组中重复序列注释结果表明，藏羚基因组重复序列主要由SINEs、LINEs、LTRs和DNA transposons四种类型组成，序列总长度为1.65Gb，占基因组的52.47%；基于蛋白同源预测、蛋白从头预测和深度学习等多种策略，在藏羚基因组上共注释到28330个功能基因。研究团队首次获得藏羚染色体水平的高质量基因组和注释信息，为藏羚的适应进化遗传机制、保护遗传学研究及进一步探索物种迁徙行为的遗传机制提供了重要的基因组资源。

【我国科研人员利用人工智能指导葡萄育种】记者11月4日从中国农业科学院深圳农业基因组研究所了解到，该所研究员周永锋团队开发了一种利用人工智能指导葡萄育种的新方法，有望缩短育种周期，加速葡萄品种创新，并为其他多年生作物育种提供方法参考。此项研究成果4日在线发表于国际权威期刊《自然》旗下子刊《自然ⷩ—传学》。（新华社）

【1059听天下】记者从中国农业科学院深圳农业基因组研究所了解到，该所研究员周永锋团队开发了一种利用人工智能指导葡萄育种的新方法，有望缩短育种周期，加速葡萄品种创新，并为其他多年生作物育种提供方法参考。此项研究成果昨天在线发表于国际权威期刊《自然》旗下子刊《自然•遗传学》。周永锋说，与杂交育种需要根据葡萄成熟后的表型作出判断相比，基于这种选择模型的全基因组选择育种技术，在葡萄幼苗时期就可以预测其成熟后的性状，可以尽早剔除掉不符合条件的幼苗，减少了不必要的人工成本和投入。（更多新闻，请关注收听FM105.9「烟台音乐广播」每逢半点播出的《1059听天下》）

𐟏렦œꦝ妊€术学院的强大阵容 𐟚€ 𐟔 探索未来技术学院的强大实力，这里汇聚了众多顶尖学者和研究者。 𐟌Ÿ 程和平教授，他的研究领域包括钙信号和线粒体生物医学，发现了细胞钙信号转导的基本单位“钙火花”，并揭示了其在生理、病理过程中的生物学意义。他的团队还成功研发了微型双光子显微镜，实现了在自由活动小鼠观察大脑神经元及树突和树突棘的活动。 𐟏… 肖瑞平教授，作为未来技术学院的院长，他在心血管及代谢疾病的基础和转化研究领域取得了卓越成就。他在Nature、Nature Medicine等顶级期刊发表了多篇论文，并获得了多项奖项。 𐟒ᠥ椸€位教授，他的研究兴趣包括基于大数据的医学数据挖掘与分析、基因组与微生物组生物信息学方法和技术等。他在微生物基因组分析与基因预测方面取得了领先水平，并致力于发展深度学习、人工智能方法，运用于二代/三代测序技术下的基因组学问题。 𐟏ž️ 还有一位教授，他的研究领域涵盖了化学、生物、微电子加工等多个领域。他在肿瘤精准医学、基因编辑、生物芯片等研发及应用方面取得了突出成绩，并在Nature, Nature Biotechnology等期刊发表了多篇高水平学术论文。 𐟌 这些教授们的共同目标是推动未来技术学院在基础学科和技术创新方面的不断发展，为学生和研究者提供最前沿的教育和科研环境。

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