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全外显子检测:你真的了解吗? 𖠨合做全外显子检测? 打算要孩子的夫妻,或者准备婚前检查的朋友们。外显子是指蛋白质的编码区,全外显子测序(WES)是通过高通量测序技术,来检测这些编码蛋白质的区域是否有突变。简单来说,就是看看你的基因里有没有什么问题,可能会影响下一代。 ES和染色体核型、CNV有啥区别? 它们可不是一回事儿。染色体就像一棵大树,基因是树上的叶子。查了染色体核型,就像是数了一下大树的主要树干数量,看看有没有异常。而CNV则能更细致地看到小分枝的数目异常。不过,这两种检查都不能代替基因突变的检测。 WES能覆盖所有疾病吗? WES对于单基因遗传病特别有价值。比如脊髓性肌萎缩症(SMA)、地中海贫血、白化病、遗传性耳聋等,这些都是单个基因异常导致的疾病。但像精神分裂症、自闭症这些发病原因不明的疾病,或者小儿麻痹症、脑瘫这些有后天因素的疾病,WES就没啥预防警示意义了。 堥⤸给开WES怎么办? 目前全外显的检查都是通过外包给基因公司来做的。临床医生会根据临床表现,开出怀疑的疾病临床描述,填好发给基因公司。基因公司在基因数据库里筛查,找出和临床表现相关的基因位点,重点阅读和比对。临床诊断越明确,全外显报告就越短;反之,临床诊断较为模糊的话,报告就会长一些。没有临床表型的夫妻,可以通过非生殖医学科的其他专科开单对接基因公司,或者直接打电话给基因公司,获得全面检查。 WES和华大155基因有啥不同? 目前BGI的单基因遗传病携带者筛查(安孕可⮯WES是最接近的检查。它们都不需要基于临床表型的基因筛查。WES是安孕可⮧升级版,目的是帮助育龄夫妻在备孕前甚至婚前,了解自身单基因隐性遗传病携带情况,提示生育患儿的风险。WES覆盖的基因更多,包括神经系统、心脏系统和骨骼肌肉遗传病等。 希望这些信息能帮到你们!如果有更多问题,记得找专业医生咨询哦!က
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